Эпонимический словарь справочник - реклингхаузена синдром
Связанные словари
Реклингхаузена синдром
1. Нейрофиброматоз, тип I, манифестирует в первые 10 лет жизни появлением на коже пигментных пятен цвета «кофе с молоком», локализующихся преимущественно на закрытых участках кожи; размер и количество пятен постепенно нарастают; кожными и подкожными нейрофибромами по ходу периферических нервов (выявляются при осмотре в виде эластичных пальпируемых узлов, как правило, безболезненных). Характерны нейрофибромы век, конъюнктивы, роговицы, радужки; гамартомы радужной оболочки; глиома зрительного нерва; интраорбитальные опухоли, провоцирующие птоз и паралич глазных мышц; скелетные аномалии (приподнятые лопатки, кифосколиоз, ложный сустав большеберцовой кости, асимметрия длинных трубчатых костей). Нейрофиброматоз, тип II, центральный тип, характеризуется опухолями черепно-мозговых нервов, как правило, двусторонними; менингеомами; опухолями спинного мозга. Опухоли средостения могут сдавливать аорту и пищевод; нейрофибромы, локализующиеся в межпозвонковых отверстиях, могут обусловить корешковый синдром; невринома слухового нерва является причиной глухоты; часты судороги и умственная отсталость. Возможно злокачественное перерождение нейрофибром в нейрофибросаркомы. Диагноз заболевания может быть подтвержден цитогенетическим методом, выявляющим микроделеции сегментов q11.2 хромосомы 17 при нейрофиброматозе первого типа и q12.2 хромосомы 22, а также с помощью ДНК-диагностики.
Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение оперативное.
F. D. von Recklinghausen. Uber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen. Berlin, 1882.
2. Паратиреоидная остеодистрофия – см. Энгеля – Реклингхаузена синдром.
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 545 | |
17 | 542 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |